2023.01.09
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文章來源：達安基因公眾號（ID： darb2004）
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全國首個基于飛行時間質譜技術的
耳聾基因檢測獲證試劑盒
2023年1月5日，廣州達安基因股份有限公司控股子公司——廣州市達瑞生物技術股份有限公司“二十項遺傳性耳聾基因突變檢測試劑盒（飛行時間質譜法）”正式獲批國家藥品監督管理局（NMPA）第三類醫療器械認證，是國內首個基于飛行時間質譜技術進行耳聾基因檢測的獲證試劑盒。
l 臨床意義
在我國，耳聾在新生兒中的發病率為1‰~3.47‰，遺傳因素致聾比例達50%~60%，雖然耳聾相關基因眾多，但是中國人群中有明確的常見耳聾基因及其熱點致病變異，在中國人群中，耳聾基因致病變異攜帶率至少達15%[1]，其中攜帶的耳聾基因變異中約70％來自于GJB2、SLC26A4、線粒體DNA 12SrRNA及GJB3這4個熱點基因[2]。
進行遺傳性耳聾基因檢測的目的：（1）確診先天性遺傳性耳聾患者，結合聽力檢測結果，實現早期干預；（2）早期發現遲發性遺傳性耳聾的患者，給予有效防治措施，可以延緩聽力下降；（3）明確藥物性聾易感基因變異攜帶者，通過指導用藥，避免耳聾的發生；（4）早期發現聽力正常的耳聾基因變異攜帶者，為其本人及家庭成員的婚育提供準確的遺傳咨詢；（5）通過早期預防和干預，減少社會和家庭經濟投入[1]。
l 產品優勢
覆蓋全面
單個反應孔檢測4個基因20個位點，覆蓋中國人群的大部分熱點位點。
操作簡單
成套檢測試劑盒搭配DR MassARRAY自動化的操作系統和強大的數據分析軟件，極大縮短了手動操作時間。
準確率高
DR MassARRAY平臺分型結果與金標準sanger測序法結果一致率達99.99%。
通量靈活
DR MassARRAY系統配備的96孔芯片可以分批使用，單次可以上機檢測1或2張芯片，檢測樣本通量靈活。
性價比高
使用常規PCR試劑，無需熒光探針，將多重靶標檢測集中到盡可能少的反應中，高效節約了時間、試劑、人工成本。
l DR MassARRAY 飛行時間質譜檢測系統
DR MassARRAY是國內研發、生產，專為醫院和臨床檢測中心設計的一款中等通量的基因測序系統，完美地整合了PCR技術的高靈敏度、芯片技術的高通量、質譜技術的高精確度和智能分析的強大功能，是全國首家獲批的可直接用于核酸檢測的質譜檢測系統。
參考文獻
1. 遺傳性耳聾基因篩查規范[J].中華醫學雜志,2021.
2. 遺傳性耳聾基因變異篩查技術專家共識[J].中華醫學遺傳學雜志,2019.
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全國首個基于飛行時間質譜技術的
耳聾基因檢測獲證試劑盒
2023年1月5日，廣州達安基因股份有限公司控股子公司——廣州市達瑞生物技術股份有限公司“二十項遺傳性耳聾基因突變檢測試劑盒（飛行時間質譜法）”正式獲批國家藥品監督管理局（NMPA）第三類醫療器械認證，是國內首個基于飛行時間質譜技術進行耳聾基因檢測的獲證試劑盒。
l 臨床意義
在我國，耳聾在新生兒中的發病率為1‰~3.47‰，遺傳因素致聾比例達50%~60%，雖然耳聾相關基因眾多，但是中國人群中有明確的常見耳聾基因及其熱點致病變異，在中國人群中，耳聾基因致病變異攜帶率至少達15%[1]，其中攜帶的耳聾基因變異中約70％來自于GJB2、SLC26A4、線粒體DNA 12SrRNA及GJB3這4個熱點基因[2]。
進行遺傳性耳聾基因檢測的目的：（1）確診先天性遺傳性耳聾患者，結合聽力檢測結果，實現早期干預；（2）早期發現遲發性遺傳性耳聾的患者，給予有效防治措施，可以延緩聽力下降；（3）明確藥物性聾易感基因變異攜帶者，通過指導用藥，避免耳聾的發生；（4）早期發現聽力正常的耳聾基因變異攜帶者，為其本人及家庭成員的婚育提供準確的遺傳咨詢；（5）通過早期預防和干預，減少社會和家庭經濟投入[1]。
l 產品優勢
覆蓋全面
單個反應孔檢測4個基因20個位點，覆蓋中國人群的大部分熱點位點。
操作簡單
成套檢測試劑盒搭配DR MassARRAY自動化的操作系統和強大的數據分析軟件，極大縮短了手動操作時間。
準確率高
DR MassARRAY平臺分型結果與金標準sanger測序法結果一致率達99.99%。
通量靈活
DR MassARRAY系統配備的96孔芯片可以分批使用，單次可以上機檢測1或2張芯片，檢測樣本通量靈活。
性價比高
使用常規PCR試劑，無需熒光探針，將多重靶標檢測集中到盡可能少的反應中，高效節約了時間、試劑、人工成本。
l DR MassARRAY 飛行時間質譜檢測系統
DR MassARRAY是國內研發、生產，專為醫院和臨床檢測中心設計的一款中等通量的基因測序系統，完美地整合了PCR技術的高靈敏度、芯片技術的高通量、質譜技術的高精確度和智能分析的強大功能，是全國首家獲批的可直接用于核酸檢測的質譜檢測系統。
參考文獻
1. 遺傳性耳聾基因篩查規范[J].中華醫學雜志,2021.
2. 遺傳性耳聾基因變異篩查技術專家共識[J].中華醫學遺傳學雜志,2019.
